NÖROLOJİK HASTALIKLAR

RANDEVU TALEP FORMU





    Demans Hakkında

    Demans, hafıza, düşünme ve muhakeme yeteneklerinde gerilemeyi tanımlayan ve günlük yaşama müdahale edecek kadar şiddetli olan bir şemsiye terimdir. Demans tek bir hastalık değildir.

    Alzheimer hastalığı, Frontemporal hastalık ve Lewy cisimciği hastalığı da dahil olmak üzere demansın birçok olası nedeni vardır. Demans genellikle anormal beyin değişikliklerinden kaynaklanır. Bu değişiklikler, bilişsel yetenekler olarak da bilinen düşünme becerilerinde, günlük yaşamı ve bağımsız işlevi bozacak kadar ciddi düşüşle ilişkilidir. Ayrıca davranışları, duyguları ve ilişkileri de etkileyebilir.

    Demansa neden olan beyin değişiklikleri geçici olabilir, ancak çoğu genellikle kalıcıdır ve zaman içinde kötüleşerek engelliliğin artmasına ve yaşam süresinin kısalmasına neden olur. Sağkalım, demansın altında yatan neden, tanı yaşı ve eşlik eden sağlık koşulları gibi faktörlere bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

    Down Sendromu (Trizomi 21) ve Demans

    Down sendromunun en yaygın formu trizomi 21 olarak bilinir ve Down sendromu ile yaşayan bireylerin %95’inde görülür. Trizomi 21, bir kişi 23 insan kromozomundan biri olan 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkar. Tüm insan kromozomları çiftler halinde bulunur ve bir kopya kişinin annesinden, diğeri ise babasından miras alınır. Down sendromlu insanların çoğunda 21. kromozomun fazladan tam bir kopyası vardır, yani iki yerine üç kopyaya sahiptirler. Bilim insanları, fazladan kopyanın yumurta ve sperm üreten hücre bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele bir olaydan kaynaklandığını düşünmektedir.

    İnsan kromozomları, bir kişinin tüm özelliklerini kodlayan yaklaşık 30.000 gen taşır. Biyolojik plan. Genler vücuda, vücudun tüm yapı ve işlevlerinin altında yatan anahtar moleküller olan proteinlerin nasıl inşa edileceğini söyler. Araştırmacılar şimdiye kadar 21. kromozom üzerinde 400’den fazla gen tespit ettiler ve daha fazlasını da bulmayı bekliyorlar. Bilim insanlarının henüz anlamadığı bir şekilde, mevcut genlerin fazladan kopyaları down sendromunda gelişimsel engellere ve hatta çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.

    Genlerin her üç kopyası da protein kodları taşır. Down sendromu neredeyse her zaman öğrenme, dil ve hafızayı etkiler, ancak etkisi kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Down sendromlu bireylerin yaşadığı diğer yaygın sağlık sorunları arasında doğumda ortaya çıkan kalp rahatsızlıkları, kemik ve kasları etkileyen rahatsızlıklar ile görme ve işitme sorunları yer almaktadır. Down sendromu araştırmalarının temel amaçlarından biri, 21. kromozomun fazladan kopyasının ve genlerinin bu sağlık sorunlarına nasıl katkıda bulunduğunu anlamaktır.

    Tıbbi bakım alanındaki gelişmeler Down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süresini 60 yaşına kadar uzatarak ek bir sağlık riskini ortaya çıkarmıştır: Down sendromlu bireyler yaşlandıkça, Alzheimer hastalığı ile aynı ya da benzer bir demans türüne yakalanma riskini büyük ölçüde artırmaktadır. Aslında bunama, Down sendromlu kişiler için önde gelen bir ölüm nedeni haline gelmiştir.

    Otopsi çalışmaları, 40 yaşına gelindiğinde Down sendromlu bireylerin neredeyse tamamının beyinlerinde, beta-amiloid plaklar ve tau yumakları da dahil olmak üzere Alzheimer hastalığıyla tutarlı önemli düzeyde beyin değişiklikleri olduğunu göstermektedir. Ancak bu beyin değişikliklerinin neredeyse evrensel olarak var olmasına rağmen down sendromlular Alzheimer’da görülen semptomları yaşamları boyunca geliştirirken, diğerleri bu semptomları daha genç yaşta geliştirir. Araştırmacılar bunun nedenini anlamak için çalışıyor.

    Yaygınlık

    Tüm yetişkinlerde olduğu gibi, ilerleyen yaş, bir kişinin Down sendromlu kişilerde Alzheimer ile aynı ya da benzer demans hastalığı gelişebilir. Araştırmalar, Down sendromlu kişilerin yaşam boyu bunama geliştirme riskinin %90 olduğunu göstermektedir. Geniş bir yaş aralığı olmasına rağmen Down sendromlu kişilerin çoğunda bu durum 50’li yaşlarda ortaya çıkar.

    Nedenler ve Risk Faktörleri

    Bilim insanları, Down sendromuyla ilişkili diğer sağlık sorunları gibi bunama riskinin de mevcut ekstra genlerden kaynaklandığını düşünüyor. Down sendromu/Alzheimer bağlantısında ilgi çeken 21. kromozom üzerindeki genlerden biri amiloid öncü proteini (APP) kodlamaktadır. Bilim insanları APP’nin işlevini henüz bilmiyorlar, ancak günlük beyin aktivitesinin APP’nin sürekli olarak daha kısa parçalara “işlenmesini” içerdiğini öğrendiler. Beynin APP işleme yollarından biri, plakların ana bileşeni olan ve Alzheimer ile ilişkili beyin değişikliklerinde baş şüpheli olan bir parça olan beta-amiloid üretir. APP geninin fazladan bir kopyasına sahip olmak beta-amiloid üretimini artırır ve bu da Alzheimer’a bağlı beyin değişikliklerine yol açan biyolojik olaylar zincirine katkıda bulunabilir.

    APP geni, Baskın Kalıtımlı Alzheimer hastalığı (DIAD) olarak bilinen daha genç başlangıçlı (erken başlangıçlı) Alzheimer hastalığının nadir, kalıtsal formlarıyla olan bağlantısı aracılığıyla Alzheimer’a daha fazla dahil edilmiştir. APP’dekiler de dahil olmak üzere, bir kişinin Alzheimer’a yakalanacağını neredeyse garanti eden genetik varyasyonlar son derece nadirdir.

    Semptomlar

    Down sendromlu kişilerde, bunamaya neden olan beyin değişikliklerinin erken belirtileri, kişinin önceki işlevselliğine kıyasla kişilik, biliş veya davranış değişikliklerini içerebilir.

    Erken belirtiler şunları içerebilir:

    1. Yeni bilgileri hatırlamada güçlük.
    2. Dikkatini verme becerisinde azalma.
    3. Doğru kelimeyi bulmakta zorlanma.
    4. Talimatları takip etmede veya rutin görevleri tamamlamada zorluk.
    5. Yeni durumlara veya bilgilere yanıt vermenin daha uzun sürmesi.
    6. Sosyal durumlardan ve sevilen aktivitelerden uzaklaşma.
    7. Sinirlilik, işbirliği yapmama davranışı veya saldırganlık.
    8. Yürüme, koordinasyon veya motor becerilerde değişiklikler.
    9. Üzüntü, korku veya endişe gibi ruh hali değişiklikleri.
    10. Artan gürültü veya heyecanlanma.
    11. Yetişkinlikte başlayan nöbetler.

    Teşhis

    Down sendromlu yetişkinlerin çoğu aşağıdaki konularla ilgili endişelerini bildirmezler
    Hafıza. Down sendromlu bir kişide demans tanısı koymak, kısmen zihinsel engelli kişilerde düşünme becerilerindeki değişiklikleri değerlendirmenin içerdiği zorluklar nedeniyle zor olabilir. Bununla birlikte, bilişsel değişimin farkına varmak, Down sendromlu bireylere uygun hizmet ve destek sağlamak için önemlidir.

    Down sendromu ve bakıcıları. Uzmanlar, Down sendromlu bireylerde kişi merkezli teşhisin anahtarı olarak aşağıdaki ilkeleri önermektedir:

    1. 35 yaşına kadar temel yetişkin fonksiyonlarını belgeleyin. Entelektüel, davranışsal ve sosyal işlevlerin sürekli değerlendirilmesi Down sendromlu herkes için önemlidir. 35 yaşına gelindiğinde, her bireyin tıbbi kaydı ideal olarak yetişkin yetenekleri hakkında ayrıntılı bilgi içermelidir. Down sendromlu kişi, aile üyeleri ve diğer güvenilir kişiler bu bilgi için yardımcı kaynaklardır.
    2. Günlük işlevlerdeki değişiklikleri izleyin. Günlük aktiviteler için hevesin azalması, sosyal etkileşimlere ilginin kaybolması ve kişilik ve davranışlardaki değişiklikler genellikle düşünme becerilerinde altta yatan bir gerilemenin erken işaretleridir.
    3. Bir demans uzmanı tarafından profesyonel değerlendirmeyi düşünün. Down sendromlu yetişkinlerde düşünme değişikliklerini değerlendirmek için çeşitli bilişsel testler kullanılmıştır. Ancak uzmanlar, bilişsel testlerin asla demans teşhisi için tek ölçüt olarak kullanılmaması gerektiği konusunda uyarmaktadır. Tipik olarak, Alzheimer ve diğer demanslar, kişinin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesi, fizik muayene, laboratuvar testleri ve bazı durumlarda beyin görüntülemesi dahil olmak üzere çeşitli yaklaşımlar ve araçlar kullanılarak teşhis edilir.
    4. Semptomların diğer nedenlerini eleyin. Tiroid sorunları, depresyon, kronik kulak ve sinüs enfeksiyonları, görme kaybı ve uyku apnesi dahil olmak üzere, düşünme ve işlev değişikliklerinin nedeni olarak Down sendromuyla yaygın olarak ilişkilendirilen diğer tıbbi durumları elemek önemlidir.

    Sonuç

    Yaşam kalitesi ve uzunluğundaki modern gelişmelere rağmen, Down sendromlu bireylerin yaşam süreleri kısalmaya devam etmektedir. Down sendromlu bireyler, Alzheimer ve diğer bunamaların yanı sıra yaşlanmayla bağlantılı çeşitli rahatsızlıkların normalden daha erken ortaya çıktığını deneyimlemektedir. Down sendromlu kişiler şu anda ortalama 60 yıl yaşarken, bazıları 70’li yaşlarına ve nadiren 80’li yaşlarına kadar yaşamaktadır.

    Tedavi

    ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Alzheimer’ın altında yatan biyolojiyi ele alabilecek ve hastalığın erken evrelerinde yaşayan insanlar için uygun olabilecek bir tedaviyi onayladı. Bu tedavi Down sendromlu kişilerde test edilmemiştir. Ayrıca, bu ilacın bulunabilirliği sınırlıdır. Diğer ilaçlar hafıza kaybı ve kafa karışıklığı gibi semptomları azaltmaya yardımcı olabilir. Bu ilaçlar Down sendromlu kişilerde küçük çalışmalarda test edilmiştir.

    Uzmanlar, Down sendromlularda demans için etkili tedavileri belirlemek için daha fazla araştırma ve klinik çalışma yapılmasını teşvik etmektedir. Down sendromlu kişilerin ilaçları işleme biçimlerinde farklılıklar olabileceğinden, uzmanlar bu grupta güvenli ve etkili olduğu özellikle gösterilmemiş herhangi bir ilacı kullanma konusunda dikkatli olunmasını tavsiye etmektedir.

    Araştırma

    Down sendromlu kişiler bunama açısından yüksek risk altında olduklarından, araştırmacıların Alzheimer’la ilgili olanlar da dahil olmak üzere, semptomlar başlamadan onlarca yıl önce başlayan erken beyin değişikliklerini anlamalarına yardımcı olacak kilit bir gruptur. Araştırma şunları amaçlamaktadır:

    • Zaman içindeki bilişsel değişiklikleri ölçmek. İlk olarak, Down sendromlu bireylerde kullanılmak üzere özel olarak geliştirilen bilişsel değerlendirme testlerinin doğrulanması gerekmektedir. Bu popülasyondaki bilişsel değişikliklerin izlenmesi, daha büyük Alzheimer popülasyonu için önleyici tedavi denemelerinde faydalı olabilir ve bunamanın erken belirtilerini tespit etmeyi kolaylaştırabilir.
    • LonDownS Konsorsiyumu araştırmacıları, Down sendromlu bireyler için daha hassas ve ilgili hafıza ve düşünme değerlendirmeleri oluşturmaktadır.
    • Horizon 21 Konsorsiyumu Down sendromlu kişilere danışmanlık hizmeti sunmaktadır. Programların amacı, bu popülasyonda hastalık gelişimini etkileyen faktörleri belirleyerek Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığının başlamasını önlemek veya geciktirmektir.
    • Alzheimer’a yol açan beyin anormalliklerinin genetik ve biyolojik nedenleri hakkındaki anlayışımızı geliştirmek, semptomlar ortaya çıkmadan önce bile teşhis edilmesine yardımcı olabilir ve Down sendromlu insanlar yaşlandıkça beyin değişikliklerini gösterebilir.
    • Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen Alzheimer Biyobelirteç Konsorsiyumu – Down Sendromu (ABC DS), Alzheimer ile ilgili değişikliklerin nasıl ve neden geliştiğini öğrenmek ve yeni biyobelirteçleri tanımlamak için 400’den fazla Down sendromlu kişiyi takip etmektedir.
    • Down Alzheimer Barselona Nörogörüntüleme Girişimi (DABNI) kohortu, Down sendromunda Alzheimer hastalığına yol açan mekanizmaları daha iyi anlamamızı sağlamak için görüntüleme, kan, genetik ve uyku ölçümleri gibi farklı değerlendirme ve ölçümleri toplayan kapsamlı bir çalışmadır.

    o Linda Crnic Down Sendromu Enstitüsü, Alzheimer hastalığının gelişimi hakkında bilgi verebilecek kandaki belirli hücre tiplerinin genlerini ve ilgili biyolojisini araştırıyor.

    o Down sendromlu katılımcıların yer aldığı uluslararası bir klinik çalışma (ABATE çalışması), Down sendromlu bireylerde plak oluşmadan önce plaklara saldırmak için bağışıklık sistemini aktive edebilecek yeni bir aşının (ACI-24.060) güvenliğini test etmektedir.

    NIH tarafından finanse edilen Alzheimer Klinik Araştırmalar Konsorsiyumu – Aşağı Sendromu (ACTC-DS), Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığını araştırmaya adanmış en büyük klinik deneyler ağıdır.

    NIH tarafından finanse edilen Trial Ready Cohort – Down sendromu (TRC-DS), Down sendromlu kişileri alzheimer hastalığı ile ilgili klinik çalışmalarla eşleştiriyor.