Demans Hakkında
Demans, zihinsel yetilerde günlük yaşama müdahale edecek kadar ciddi bir gerileme için kullanılan genel bir terimdir. Demans tek bir hastalık değildir; bir bireyin hafıza, düşünme veya muhakeme yeteneğindeki değişiklikler için kullanılan şemsiye terimdir. Alzheimer hastalığı da dahil olmak üzere demansın birçok olası nedeni vardır. “Demans” genel terimi altında gruplandırılan bozukluklara anormal beyin değişiklikleri neden olur. Bu değişiklikler, bilişsel yetenekler olarak da bilinen düşünme becerilerinde, günlük yaşamı ve bağımsız işlevi bozacak kadar ciddi bir düşüşü tetikler. Ayrıca davranışları, duyguları ve ilişkileri de etkilerler.
Demansa neden olan beyin değişiklikleri geçici olabilir, ancak çoğunlukla kalıcıdır ve kötüleşerek engelliliğin artmasına ve yaşam süresinin kısalmasına yol açar. Sağkalım, demansın nedeni, tanı yaşı ve eşlik eden sağlık koşulları gibi faktörlere bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.
Frontotemporal Demans veya Frontotemporal Dejenerasyon
Frontotemporal demans, beynin frontal ve temporal loblarında ilerleyici sinir hücresi kaybına neden olan bir grup bozukluğu ifade eder. Sinir hücresi hasarı bu beyin bölgelerinde işlev kaybına yol açar ve bu da davranış ve kişilikte bozulmaya, dil bozukluklarına veya kas ve motor işlevlerinde değişikliklere neden olabilir.
Frontotemporal dejenerasyona neden olan bir dizi farklı hastalık vardır. Bunlardan en önde gelen ikisi tau proteinini içeren bir grup beyin hastalığı ve TDP43 proteinini içeren diğer hastalıklardır. Henüz bilinmeyen nedenlerden dolayı, bu iki grup frontal ve temporal loblarda birikme eğilimindedir.
Davranış Varyantı Frontotemporal Demans
Davranış varyantı frontotemporal demans (bvFTD), kişilik, kişiler arası ilişkiler ve davranışlarda belirgin değişikliklerle karakterize, genellikle 50’li ve 60’lı yaşlardaki kişilerde görülen ancak 20’li yaşların başlarında veya 80’li yaşların sonlarında da ortaya çıkabilen bir durumdur. En yaygın davranışlar, beynin ön ve temporal (yan) bölgelerindeki nöronal hücrelerin dejenerasyonundan kaynaklanır. BvFTD’de sinir hücresi kaybı, diğer yeteneklerin yanı sıra davranış, yargılama, diğer insanların nasıl hissettiğini anlama (empati) ve öngörüyü kontrol eden alanlarda en belirgindir.
Kişilikteki değişiklikler, önceki uğraşlara veya aile ilişkilerine karşı ilgisizliği içerebilir. BvFTD, uygunsuz yorumlar yapmak veya küçük düşürücü, kaba veya utanmaz bir şekilde davranmak gibi sosyal olarak daha uygunsuz faaliyetlerle sonuçlanabilecek kişilerarası becerilerin kaybına yol açabilir. Buna ek olarak, empati kaybı yaygındır ve feci derecede kötü muhakeme büyük mali veya kişisel krizlere yol açabilir.
Birincil İlerleyici Afazi
Primer progresif afazi (PPA) frontotemporal dejenerasyonun diğer önemli formudur. Afazi, konuşma, yazma veya anlama ile ilgili sorunları içerebilen bir dil bozukluğunu ifade eder. “Birincil ilerleyici”, PPA’nın ortaya çıktığı olağan yolu, yani öncelikle ve en başta bir dil bozukluğu olarak ifade eder. PPA normalde 65 yaşından önce gelişir ancak yaşamın geç dönemlerinde de ortaya çıkabilir. BVFTD’nin aksine, PPA’da meydana gelen beyin dejenerasyonu, çoğu insan için beyindeki dil işlevlerinin bulunduğu beynin sol yarım küresiyle çok daha sınırlı olma eğilimindedir. Sol frontal, temporal veya parietal lobları içerebilen dejenerasyonun ağırlığının nerede meydana geldiğine bağlı olarak farklı konuşma ve dil zorlukları ortaya çıkar.
En belirgin iki PPA alt tipi, PPA’nın akıcı olmayan/gramatik varyantı olarak adlandırılan ve konuşmanın çok tereddütlü, ağır, kekeme ve telgraf gibi olduğu bir alt tiptir. Diğer ayırt edici PPA alt tipi, etkilenen bireyin konuşulan bir cümledeki kelimeleri anlama veya formüle etme yeteneğini kaybettiği PPA’nın semantik varyantı olarak adlandırılır.
Frontotemporal Dejenerasyonda Motor (Hareket veya Kas) Fonksiyon Bozuklukları
Frontotemporal dejenerasyon spektrumundaki üç bozukluk, davranış değişiklikleri (bvFTD’de olduğu gibi) veya dil sorunları (PPA’da olduğu gibi) ile birlikte veya bunlar olmaksızın kas veya motor işlevlerinde değişiklikler meydana getirir. Birincisi, amiyotrofik lateral skleroz (ALS, motor nöron hastalığı veya Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir), kas zayıflığı ve erimesi hastalığıdır. İkincisi, kortikobazal sendrom, kolların ve bacakların koordine olamadığı ve sertleştiği bir hastalıktır. Üçüncüsü olan progresif supranükleer palsi (PSP) ise göz hareketleri ile ilgili sorunların yanı sıra kas sertliği, yürüme güçlüğü ve duruş değişikliklerinin görüldüğü bir hastalıktır.
Bu bozukluklar beyinde bvFTD ve PPA’da meydana gelen aynı anormal değişiklikleri paylaşır, ancak sinir hücresi dejeneratif değişiklikleri öncelikle beynin davranış veya dilden ziyade kas hareketini koordine etmekten sorumlu motor sinir hücrelerini etkileyen kısımlarındadır.
Frontotemporal Dejenerasyon Prevalansı
Hem bvFTD hem de PPA, 65 yaş üstü bireylerde Alzheimer hastalığından çok daha az yaygındır. Bununla birlikte, 45 ila 65 yaş aralığında, bvFTD ve PPA neredeyse daha genç başlangıçlı Alzheimer hastalığı kadar yaygındır. Yalnızca kaba tahminler mevcuttur, ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde bvFTD veya PPA’lı 50.000 ila 60.000 kişi olabilir – büyük çoğunluğu 45 ila 65 yaş arasındadır. Bu bozuklukların bu yaş aralığının dışında görülmesi nadirdir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde 30.000’den fazla kişide ALS ve yaklaşık 20.000 kişide PSP vardır.
Teşhis
FTD genellikle Alzheimer hastalığı, depresyon, psikiyatrik bozukluklar, vasküler demans veya Parkinson hastalığı olarak yanlış teşhis edilir. bvFTD ve PPA tanıları, bu bozuklukları bilen bir doktor veya nörolog tarafından yapılan uzman değerlendirmesine dayanır. Kişinin semptomları ve nörolojik muayenelerden elde edilen sonuçlar teşhisin özünü oluşturur. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve glukoz pozitron emisyon taramaları gibi beyin taramaları yardımcı tanı testleridir ancak kişinin tıbbi geçmişi ve nörolojik muayenesi ile birlikte değerlendirilmelidir. Bazen, davranış değişikliklerinin depresyondan mı yoksa başka bir psikiyatrik rahatsızlıktan mı kaynaklandığının belirsiz olduğu durumlarda olduğu gibi, teşhis sürecinin bir parçası olarak psikiyatrik değerlendirme de istenecektir.
Dil becerilerindeki düşüş PPA’nın birincil belirtisi olduğundan, dil kullanımının hangi bileşenlerinin en çok etkilendiğini, ne kadar ciddi şekilde etkilendiğini ve iletişimi geliştirmek için neler yapılabileceğini belirlemek önemlidir. Bir dil ve konuşma terapisti, dilin farklı yönlerini ayrıntılı olarak değerlendirir ve iletişimi geliştirmeye yönelik stratejiler için önerilerde bulunabilir. Aile üyeleri, iletişimi nasıl kolaylaştıracakları konusunda eğitilmek üzere tedavi seanslarına dahil edilmelidir.
Nedenler ve Riskler
Frontotemporal dejenerasyon tüm vakaların yaklaşık üçte birinde kalıtsaldır. Ailesinde frontotemporal dejenerasyon öyküsü olan bireyler için genetik danışmanlık ve testler mevcuttur. Aile öyküsü frontotemporal dejenerasyon için bilinen tek risk faktörüdür.
Sonuçlar
Frontotemporal dejenerasyon kötüleşir, ancak gerileme hızı kişiden kişiye değişir. FTD ile yaşayan bireyler uzun yıllar boyunca kas güçsüzlüğü ve koordinasyon sorunları yaşayabilir, genellikle tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir veya yatağa bağımlı kalabilirler. Bu kas sorunları yutma, çiğneme, hareket etme ve mesane ve/veya bağırsak fonksiyonlarını kontrol etmede sorunlara neden olabilir. Hassas fiziksel durumlarının bir sonucu olarak, frontotemporal dejenerasyonla yaşayan birçok birey cilt, idrar yolu ve/veya akciğer enfeksiyonları gibi komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybetmektedir.
Tedavi
Frontotemporal dejenerasyon bozukluklarından herhangi birini tedavi etmek için özel bir tedavi onaylanmamıştır. Bazı kişiler depresyon, apati, sinirlilik ve disinhibisyon gibi semptomları tedavi etmek için kullanılan ilaçlardan fayda görebilir. Ajitasyon tedavisinde kullanılan atipik antipsikotik ilaçların beyin bozukluğu olan kişilerde yan etki riski artmıştır. Dikkatli kullanılmalıdır. Konuşma terapisi, doğrudan bozulmuş dil becerilerine odaklanabileceğinden PPA’lı bireyler için faydalı olabilir.